أمراض الدم الوراثية

بسم الله الرحمن الرحيم

الدم سائل الحياة الذي يمر عبر الجسم البشري، ولا يمكن أن يعيش بدونه.

تركيب الدم:

يتألف الدم من خلايا تتحرك في سائل مائي يدعى:

1- البلازما

2- كريات الدم الحمراء

3- كريات الدم البيضاء

4- الصفائح الدموية.

من وظائف الدم:

1- نقل الأكسجين وثاني أكسد الكربون بواسطة الدم تمتص كل الخلايا الحية في جسمك الأكسجين باستمرار وتطرح ثاني أكسيد الكربون.

2- نقل المغذيات والفضلات: يصل الغذاء إلى أنسجة جسمك بواساطة الدم، تستعمل خلاياك المغذيات لإنتاج الطاقة وعند إنتاج الطاقة تتولد الفضلات في الخلايا.

الوراثة:

علم الوراثة يدرس الصفات الموروثة التي تنتقل من الوالدين إلى أطفالهما حيث تحدد هذه الصفات وحدات صغيرة تسمى الموروثات.

علاقة الوراثة بالدم:

يمكن أن تسبب الموروثات المنقولة من الآباء إلى الأبناء أمراضاً في الدم كالناعورية وفقر الدم وسرطان الدم.

الفرق بين المصاب والحامل للمرض

لما كانت جينات معظم أمراض الدم الوراثية ذات صفة وراثية متنحية (أي أن وجود جين مرضي على أحد الصبغيين وجين سليم على الصبغي الآخر لا يؤدي إلى ظهور أعراض المرض)، لذا يمكن تقسيم الناس من حيث حملهم لأمراض الدم الوراثية على الشكل التالي:

- السليم: لا يحمل صفة المرض (يحمل صبغيين سليمين).

- الحامل للمرض: يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه أعراض المرض (يحمل صبغي مريض وصبغي سليم).

- المصاب: تظهر عليه أعراض المرض (يحمل صبغيين مرضيين).

أمراض الدم الوراثية:

1-فقر الدم (الأنيميا): وهي نقص غير طبيعي في عدد الكريات الحمراء يؤدي إلى نقص الحديد فيه، فإذا حدث فقر الدم بسبب نقص الحديد تصبح الكريات الحمراء صغيرة.

2-سرطان الدم (اللوكيميا): وهو نوع من أنواع السرطان من جراء إنتاج زائد أو غير محكم للكريات البيضاء غير الناضجة أو الناضجة.

3-الاضطرابات النزفية (الناعورية): تحدث بسبب عجز الدم على تشكيل الجلطة، تنجم هذه الاضطرابات عن انخفاض غير طبيعي في عوامل تجلط الدم يؤدي إلى حدوث نزف فجائي شديد.

العلاج:

تختلف علاجات أمراض الدم الوراثية باختلاف المرض وطبيعته، ومعظم العلاجات المتوفرة حالياً هي علاجات عرضية، وإن العلاج الشافي الوحيد المتوفر حالياً للأنيميا المنجلية والثلاسيميا هو زراعة نخاع العظم (مصدر توليد كريات الدم الحمراء)، إلا أنها ما زالت عملية معقدة ومكلفة جداً إضافة إلى صعوبة إيجاد متبرع مناسب، وتَعِد البحوث الجارية حالياً في الهندسة الوراثية بعلاج شافٍ, لهذه الأمراض.

الوقاية من الأمراض الوراثية:

يستطيع الاستشاريون التنبؤ باحتمال انتقال أمراض وراثية ويوضح إجراء تشخيص كهذا قبل الولادة إمكانية العلاج المبكر لبعض الأمراض الوراثية.

إجراء فحوص ما قبل الزواج هو إجراء الفحص المخبري للشريكين المقدمين على الزواج لمعرفة وجود الإصابة أو الحمل لصفة بعض الأمراض الوراثية بغرض إعطاء المشورة حول إمكانية نقل الأمراض الوراثية إلى الأبناء وإعطاء الخيارات والبدائل أمام الشريكين من أجل التخطيط لبناء أسرة سليمة صحياً.

كما يجب التنويه أنه بإمكان الشخص الحامل لصفة المرض الوراثي أو المصاب بأحد الأمراض الوراثية أن يتزوج وينجب أطفالاً أصحاءً شريطة اختيار الزوج المناسب الذي لا يحمل المرض نفسه، أما لو تزوج بطريقة عشوائية دون فحص فقد يصادف أن يكون الطرف الآخر حاملاً للمرض نفسه ومن ثم احتمال إنجاب أطفال مصابين.